Nëse do t’ju referoheshim studimeve dhe statistikave, 2-3% e të gjithë të porsalindurve kanë një keqformim të lindur. Këto defekte janë rezultat i ndërveprimit të faktorëve gjenetikë (anomalitë e numrit të kromozomeve apo të gjeneve të veçantë) me mjedisin në të cilin zhvillohet embrioni (agjentët teratogjenë, infeksionet e nënës, medikamentet, faktorët fizikë, etj).
Shpeshtësia e anomalive të numrit të kromozomeve ndryshon në varësi të moshës së nënës dhe të moshës së fetusit. Në moshat më të reja të shtatzënisë dhe në shtatzënitë e pajetueshme, shpeshësia e anomalive të numrit të kromozomeve rritet. Duke qënë se procedurat diagnostike për anomalitë gjenetike të fetusit janë invazive dhe mbartin rrezikun e humbjes së shtatzënisë apo të problemeve të tjera, depistimi në tremujorin e dytë nëpërmjet metodave joinvazive, të tilla si markuesit serikë dhe ekografia ka përftuar vlera gjithnjë e në rritje, duke iu kundërvënë me baza shkencore, të provuara në studime të shumta praktikës së ofrimit rutinë të kontrolleve invazive si amniocenteza, marrja e vileve koriale apo kordocenteza. Për këtë arsye, janë zhvilluar teste të ndryshme depistuese që synojnë përcaktimin e rrezikut për anomali gjenetike të embrionit/fetusit.
No comments:
Post a Comment